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温州日报：视网膜色素变性是否有遗传风险

作者：黄娜来源：发布时间：2011/2/27 14:16:03 点击量：302 【打印文章】

王先生就要结婚了，但他和未婚妻却没有喜悦的感觉。由于王先生的叔叔和姑姑均被诊断为患有视网膜色素变性，女方家长担心王先生及下一代会遗传同样的疾病，因此极力反对他们结婚，并要求王先生到权威医疗机构进行详细的排查和咨询。

王先生来到了温州医学院附属眼视光医院的视网膜色素变性门诊，要求对其家族进行遗传诊断和患病风险评估。该门诊教授金子兵详细地询问了家族史并进行了眼科检查，确诊王先生并没有患视网膜色素变性。由于其父亲的姐姐和弟弟均为明确的视网膜色素变性患者，而他的所有堂兄妹和表兄妹均为正常，最终判定他家族中的患病者符合常染色体隐性遗传方式，但对于王先生本人来说，他的发病概率几乎为零。为了进一步精确排查，在王先生的叔叔和姑姑的配合下，医生对他们进行了DNA基因诊断后明确为基因变异，并对王先生本人的DNA也进行了检测，确定他未携带同类基因变异，证实王先生不会得病，也不存在遗传的风险。

这次诊断让王先生和家人放下了一颗悬着的心，不仅为王先生洗刷了“冤情”，也使他叔叔和姑姑明确了疾病的病因。金医生说，许多遗传病家族的病人和亲属总觉得遗传病就肯定会遗传给下一代或者隔代遗传，其实不同遗传疾病会有各自的特点和规律，以目前的医学技术，遗传学咨询和遗传风险评估完全可以实现。

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